Геном человека и клонирование
неузнанной.
Новые компьютерные технологии позволяют врачам оперативно
обмениваться медицинским опытом. Никакие издания не успевают за потоком
новой информации. В этом ключе особое значение приобретают уникальные
генетические банки данных. В системе "CHRODYS" собраны сведения более чем
о 600 хромосомных синдромах точно установленных или заявленных как
возможные формы по всем аутосомам (они представлены по каждому виду
патологии несколькими или единичными случаями). Те, кто уже работает с
данными генетических банков, успели убедиться в их несомненной
эффективности для практики (например, Томский научно-исследовательский
институт медицинской генетики).
Вместе с тем некоторые версии систем используются в качестве
электронных пособий для студентов-медиков на кафедрах генетики
Российского государственного медицинского университета им.Н.И.Пирогова и
Московской медицинской академии им.И.М.Сеченова, а также для повышения
квалификации врачей-генетиков и педиатров - в Российской медицинской
академии постдипломного образования.
Завершена работа по созданию компьютерного медико-цитогенетического
банка, в котором содержатся сведения по 623 моно- и трисомиям аутосом,
выявленным у 2015 пациентов. Банк предназначен для цитогенетического
картирования генома и уже применяется для диагностики хромосомных
аномалий в медико-генетических консультациях России.
ГЕНОТЕРАПИЯ.
Основная часть работ по генотерапии наследственных и других
заболеваний ориентирована на получение корригирующих последовательностей
и векторов, их перенос и встраивание в клетки-реципиенты. Для этой цели
испытываются плазмидные и вирусные векторы, баллистические микроинфузии,
трансплантация клеток и др.
[pic]
более что, по имеющимся данным, для терапевтического эффекта достаточно
всего 5 - 10% нормально функционирующих клеток. Среди возможных векторов
для доставки корригирующих ДНК к клеткам и тканям-мишеням при генотерапии
муковисцидоза рассматриваются вирусные, плазмидные, липосомные и
пептидные конструкции. Однако до клинических испытаний предстоит еще
решить непростые вопросы взаимодействия генетических препаратов с
клетками, устойчивости эффекта и т.д.
Перспективным методом генотерапии считается технология ex vivo,
когда клеточный материал, взятый от пациента, реплантируется ему после
экстракорпоральной генокоррекции. Уже есть пример успешного лечения
семейной формы гиперхолестеринемии с использованием такого подхода.
Проект «Геном человека».
О генной дактилоскопии.
Один из крупнейших научных проектов современности - международный
проект "Геном Человека", который должен составить основу всей медицины
XXI века - вышел на важнейший рубеж. Группа ученых, занятых в проекте,
заявила в журнале "Science", что к настоящему времени удалось выделить
половину всей совокупности человеческих генов. Целью проекта является
полная расшифровка человеческой наследственности, что дало бы ключ к
лечению любых заболеваний и, более того, к пониманию самой биологической
природы человека.
Идея создания международной программы по исследованию генома
человека витала в воздухе с конца 80-х. Инициаторами могли выступить
только США и СССР - прочим странам такой проект был бы не под силу.
Весной 1988 года профессор Института молекулярной биологии Александр Баев
написал Горбачеву письмо, в котором предложил начать исследования генома
человека. Проект пришелся ко времени, под программу были отпущены
солидные деньги, благодаря чему удалось создать хорошую базу для
исследований. Вскоре о создании собственной программы объявили и США - в
1990 году был запущен специальный проект "Геном Человека" (Human Genome
Project), рассчитанный на 15 лет. На его развитие правительство США
выделило $3 млрд (российские ученые до сих пор располагали средствами,
равными примерно 1% от финансирования американской программы).
Глобальные задачи обоих проектов были схожи: выделение каждого
отдельно взятого гена человека (а их полный набор в ядре клетки
колеблется от 70 до 110 тыс.), а также выяснение их функций с большей или
меньшей степенью вероятности. По предварительным расчетам ученые
надеялись завершить работу к началу нового тысячелетия, однако их
ожидания не оправдались: проект оказался чрезвычайно дорогостоящим. Стало
ясно: одной стране не под силу провести эти исследования. Вскоре была
создана международная организация HUGO (Human Genome Orga-nisation), в
которую вошли страны, располагающие передовыми биотехнологиями. Среди
1100 членов организации - 65 российских ученых.
Мы встретились с руководителем отечественной программы исследования
генома человека доктором медицинских наук профессором Института
молекулярной биологии РАН Александром Зелениным.
Профессор рассказал, что после семи лет работы генетикам есть, чем
похвастаться - работа хоть и медленно, но движется. Полностью картированы
пока две из 23 пар хромосом человека- 3-я и 21-я. В настоящее время
разрабатывается генная карта еще трех пар хромосом. Как ни странно,
нашлись и деньги: если в прошлом году средств было выделено
катастрофически мало, то в этом - финансирование программы увеличилось
втрое, из федерального бюджета выделено $600 тыс.
Казалось бы, для чего копья ломать? Однако игра стоит свеч (и даже
затраченных на нее средств). В 1993 году Нобелевская премия по химии была
торжественно вручена генетикам Маллесу и Смиту, разработавшим так
называемое "дактилоскопирование" ДНК, с успехом применяемое в
криминалистике. "Генные отпечатки" дают криминалистам возможность с
определенной уверенностью идентифицировать того или иного человека по
образцам биологического материала - слюны, крови или кожи - найденным на
месте преступления.
Самые большие перспективы открываются перед медициной. Молекулярная
диагностика генетических нарушений на стадии зародыша в настоящее время
достаточно развита для того, чтобы в Москве, Санкт-Петербурге или
Новосибирске можно было бы всесторонне обследовать развивающийся в
организме матери плод на предмет возможных аномалий.
Профессор Зеленин рассказал об уникальных опытах, которые проводятся в
его лаборатории. С помощью специальной пушки, созданной в лаборатории, на
микрочастицах золота или вольфрама в организм вносятся участки ДНК донора
с необходимыми генами.
Частицы настолько малы, что проникают сквозь кожу, а затем через
клеточные оболочки, не повреждая их. Оказавшись в клетке, гены постепенно
включаются в синтез нужного белка. Так у больных неизлечимой ранее
болезнью - миодистрофией Дюшена (когда ребенок с дефектом гена,
ответственного за синтез белка мышцы, к пяти годам начинает слабеть, к 10
- перестает ходить, а в 15 - умирает) появилась надежда если не на полное
выздоровление, то хотя бы на продление жизни.
Расшифровка генов, ответственных, например, за предрасположенность к
заболеванию раком, открыла бы перспективы для продления жизни тысячам
онкологических больных: генные инженеры могли бы просто отключить этот
участок ДНК еще в младенчестве. Известно, что предрасположенность к
инфаркту также обусловлена генетически, однако соответствующий ген пока
не идентифицирован. Сейчас ученые пытаются расшифровать также ген,
отвечающий за устойчивость организма человека к никотину (ведь, как
известно, одни курильщики заболевают раком легких, а другие благополучно
доживают до старости). Например, уже выяснено, что редкая мутация гена,
отвечающего за синтез белка под названием ариламин, при постоянном
курении способствует заболеванию раком крови.
В 1994 году генетик Джон Васмут открыл ген карликовости, позволяющий
в раннем возрасте определить, достигнет ли младенец нормального роста.
Планируется также создание карт генов, присутствующих только у людей
определенной популяции (например, американского континента): уже две
тысячи патриотично настроенных американцев предложили свой биологический
материал для этого проекта.
Тем не менее, профессор Зеленин считает, что до полной расшифровки генома
человека еще далеко: выяснена функция только 10% всех-человеческих генов.
Однако благодаря объединенным усилиям генетиков, молекулярных биологов,
иммунологов и микробиологов всего мира удалось успешно разгадать геномы
многих микроорганизмов. Частично картированы геномы дрозофилы и мыши.
Полученные при этом данные стали основой для новой науки -
Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11