Реферат: Тесты по генетике 4 курс
1. Муковисцидоз А. Нарушение медь-транспортной АТФ-азы
2. Болезнь Вильсона Б. Недостаточность лизосомальной гидролазы
3. 1 тип гиперлипидемии В. Недостаточность липопротеидной липазы
4. Болезнь Тея-Сакса Г. нарушение реабсорбции хлора
163. Заболевание: Метод диагностики:
1. Фенилкетонурия А. Потовая проба
2. Галактоземия Б. Определение содержания фенилаланина
3. Муковисцидоз В. Появление типичных клинических сим-
птомов после употребления молока
Г. Определение активности ферментов
поджелудочной железы
164. Заболевание: Лечение:
1. Болезнь Вильсона А. Исключение из пищи фруктозы, сахарозы.
2. Фенилкетонурия Б. Уменьшение в пище содержания холестерина
3. Семейная гиперлипо- В. Употребление белковых гидролизатов
протеидемия Г. D- пеницилламин
4. Фруктоземия
Заболевание: Симптомы:
1. Муковисцидоз А. Боли в суставах
2. Фенилкетонурия Б. Слабоумие
3. Болезнь Тея-Сакса В. Слепота
4. Алкаптонурия Г. Хроническая бронхо-пневмония
Д. Темная окраска хрящей (носа, ушных раковин)
Е. Панкреатит
166. Заболевание: Тип наследования:
1. 1 тип гиперлипидемии А. Аутосомно-рециссивный
2. Фруктоземия Б. Х-сцепленный
3. Альбинизм В. Аутосомно-доминантный
4. Мукополисахаридоз Хантера
167. Заболевание: Локализация гена в хромосоме:
1. Хорея Гентингтона А. Х
2. Миопатия Дюшена Б. 4р
3. Болезнь Вильсона В. 13
4. Муковисцидоз Г. 7
168. Процесс: Фермент:
1. Разрезание ДНК А. Ревертаза
2. Сшивание ДНК Б. ДНК-полимераза
3. Построение нити ДНК на основе М-РНК В. Рестриктаза
4. Построение нити ДНК на основе нити ДНК Г. Лигаза
Д. Альдолаза
ТЕМА:МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ. ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА.
УСТАНОВИТЬ СООТВЕТСТВИЕ:
169. Заболевание: Маркер по HLA:
1. Рассеянный склероз А. В8В18 DR3/DR4
2. Инсулинозависимый сахарный диабет Б. В27
3. Болезнь Бехтерева В. А3 В7 DR2
170. Тип брака: Название:
1. Между царственными особами А. Ассортативный
2. По внешнему сходству Б. Морганический
3. Между родственниками 1 степени В. Инцест
4. Между родственниками 11 степени Г. Инбридинг
Д. Полигамия
ТЕМА:ОСНОВЫ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ГЕНЕТИКИ.
УСТАНОВИТЬ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ:
171. Этапов экспрессии гена:
1. Посттрансляционный период
2. Сплайсинг
3. Транскрипция
4. Трансляция
172. Этапов полимеразной цепной реакции:
1. Получение и очистка ДНК
2. Амплификация ДНК (увеличение количества)
3. Денатурация нагреванием (разделение на 2 цепочки)
4. Добавление в раствор ДНК-полимеразы
5. Отжиг (добавление искусственных специфических олигопраймеров)
173. Этапов геномной дактилоскопии:
1. Обработка ДНК специфическими рестриктазами
2. Электрофорез
3. Получение ДНК (напр. из биологических жидкостей)
4. Гибридизация с искусственными ДНК-зондами (радиоактивными маркерами)
5. Блоттинг (получение отпечатков на нитроцеллюлезном фильтре)
6. Анализ вариабельных полос (участков ДНК); рассчет % совпадений
174. Этапов генной инженерии:
1. Введение рекомбинантной молекулы в клетку реципиента
2. Создание рекомбинантной молекулы
3. Анализ экспрессии экзогенной ДНК ( анализ эффективности)
4. Исскуственный синтез гена или выделение природного гена
5. Выбор векторной молекулы
175. Этапов кариотипирования:
1. Забор крови
2. Окрашивание по Гимза или флюоресцентными красителями
3. Помещение культуры лейкоцитов в термостат (37С) на 3 дня
4. Добавление колхицина
5. Введение в культуру фитогемагглютинина
6. Помещение в гипотонический раствор
7. Перенос на предметное стекло
8. Идентификация хромосом
ТЕМА: МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ.
УСТАНОВИТЬ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ:
176. Клинических синдромов, имеющих диагностическое значение при болезни Вильсона
(в порядке убывания значимости):
1. Поражение экстрапирамидной системы
2. Нарушение медного обмена
3. Поражение печени и др.внутренних органов
177. Патогенетических изменений при болезни Вильсона:
1. Нарушение выведения меди
2. Поражение ЦНС
3. Поражение печени
4. Поражение почек и др.внутренних органов
178. Врачебных действий при выявлении фенилкетонурии:
1.Определение фенилаланина в крови хроматографическим методом
2.Назначение специальной диеты
3.Скринирующий микробиологический тест
179. Врачебных действий при медико-генетическом консультировании семьи с
подозрением на возможность рождения ребенка с болезнью Тея-Сакса:
1. Пренатальная диагностика с помощью амниоцентеза
2. Обследование беременной женщины на гетерозиготное носительство
мутантного гена
3. Обследование партнера женщины на гетерозиготное носительство
мутантного гена
4. Совет врача о прерывании беременности или оставлении ребенка
180. Патогенетических изменений при фруктоземии:
1.Нарушение высвобождения глюкозы из печени
2.Гипогликемия
3.Недостаток фруктокиназы
4.Нарушение расщепления фруктозы, поступающей с пищей
ДОПОЛНИТЬ:
181. Усиление проявлений моногенных наследственных и мультифакториальных
болезней у потомства называется _________________ .
182. При определении степени эмпирического риска заболевания для родственников 1
степени может быть использована формула ________ .
183. Вертикальная складка у угла глаза называется _____________ .
184. Хромосомная аномалия, при которой в одних клетках сохраняется нормальный кариотип, а в других аномальный называется _____________ .
185. Кариотип родителей больного простой трисомией по 21 хромосоме _______ _______
186. Тип передачи гепато-церебральной дистрофии _______- _________ .
187. Положительная реакция Фелинга выявляется при заболевании ________________ .
188. Заболевание, для которого характерны темные пятна на пеленках называется ________
189. Автор метода полимеразной цепной реакции _______ _______ (имя и фамилия)
190. Больной, с которого начинается родословная называется ___________ .
191. Братья и сестры пробанда называются _________ .
192. Искусственно созданные короткие последовательности нуклеотидов, комплементарные
определенным участкам ДНК называются ______________ .
193. Микроорганизм, способный переносить в клетку чужеродную ДНК и обеспечивать
там ее репликацию называется __________ ___________ .
194. Искусственно созданный вектор с "пришитыми" к нему антителами к органу
мишени называется ____________ .
195. В настоящее время к разрешенным в клинической практике методам генной
инженерии относится аутогенотерапия ____________ клеток.
196. Структура, состоящая из молекулы хозяина (фаг, вирус) и молекулы вектора
( плазмида, дрожжи) называется _____________ ___________ .
197. Мутации, появление которых в гене увеличивает способность к дальнейшему
мутированию этого же гена называются ______________ .
198. При муковисцидозе в потовой жидкости определяется повышенное содержание ______
199. Больные с хронической бронхо-легочной патологией подлежат обследованию
на _____________ .
200. Сочетание идиотии и слепоты типично для клинической картины болезни
_______ - ________ (по фамилии)
201. Деление клетки, определяющее генетическую изменчивость называется ___________ .
202. Индивидуальная карта повторяющихся последовательностей (минисателлитов)
присущих каждому человеку называется _____ - _________ .
203. Удаление интронов при превращении И-РНК в М-РНК носит название ____________ .
204. Определение последовательности нуклеотидов гена называется _______________ .
205. Альтернативные формы одного и того же гена называются ___________ .
206. Препарат, останавливающий деление клетки на стадии метафазы называется ________ .
207. Единица измерения расстояния между локусами (генами) называется ____________ .
208. Избирательное увеличение числа копий отдельных нуклеотидов (генов), например
при ПЦР называется _____________ .
209 Передача информации, записанной на нити ДНК, через РНК на полипептидную
цепь белка называется ___________ _______ .
210. Защита ДНК от действия собственных рестриктаз называется ______________ .
211. Смысловые (кодирующие) участки ДНК составляют ____ - ____ процентов
(диапазон в цифрах)
212.Другое название "прыгающих" генов, способных встраиваться в ДНК __________ .
213. Мутации, которые приводят организм к гибели на стадии зиготы называются ________ .
214. При наличии болезни Дауна у плода, в крови беременной женщины уровень
-фетопротеина _____________ .
215. Изменение числа хромосом в одной из пар называется _______________ .
216. Взаимодействие аллельных генов, каждый из которых проявляется фенотипически
называется ________________ .
217. Брак между родственниками 1 степени называется ____________ .
218. Наличие евнухоидных черт строения у мужчин высокого роста с психопатическими
отклонениями характерно для синдрома ______________ (фамилия)
219. Брак по внешнему сходству называется ________________ .
220. Генетическая программа, определяющая развитие особи называется ___________ .
221.Совокупность всех хромосом, содержащих единицы наследственности (гены)
называется __________ .
222. Внешнее проявление реализации гена называется ____________ .
223. Наследование, связанное с Х-хромосомой называется ______________ .
224. Наследование, связанное с У-хромосомой называется ______________ .
225. Закон постоянства и равновесия генотипов в популяции называется закон
________ - _________ .(по фамилии)
29
29
